많은 삼 염색체가 있지만 혈액 검사 덕분에 더 이상 진단을 위해 양수 천자를 할 필요가 없습니다. 삼 염색체가 무엇인지, 혈액 검사에 관한 모든 것이 여기에 있습니다.
사진 : iStock / Topalov
- 혈액 검사는 어떻게 이루어 집니까?
- 혈액 검사 대 양수 천자
- 개별 삼 염색은 무엇을 의미합니까?
- 어떤 건강 보험이 혈액 검사 비용을 청구합니까?
2012 년부터 위험한 양수 천자를 대체 할 수 있습니다. 혈액 검사는 위험없이 삼 염색을 명확하게 할 수 있습니다. 그러나 테스트는 현금 흐름이 아니며 200-300 유로도 저렴합니다. 그러나 건강 보험 회사와 의사가이 검사를 위험 임신의 현금 혜택으로 치르 겠다는 결정은 예상 할 수 있습니다. 그럼에도 불구하고 많은 비평가들이 있기 때문에 여전히 논쟁이 계속되고 있습니다.
혈액 검사는 어떻게 이루어 집니까?
검사를 위해 임산부는 혈액을 채취합니다. 어머니의 유전 정보 외에도 피에 이미 태어나지 않은 아이의 DNA 조각이 있습니다. 이들은 태반에서 어머니의 혈류로 전달됩니다. 이 단편들은 이미 염색체 이상을 읽고 7 개의 삼 염색체를 진단하기에 충분합니다. 일반적으로 삼 염색체 21, 18 및 13이 연구됩니다. 제조업체에 따르면 테스트 결과에 대한 신뢰 는 99.8 %입니다.
혈액 검사 대 양수 천자
혈액 검사는 비 침습적 검사 방법으로 태아는 검사에 참여하지 않습니다. 어머니의 경우 검사는 정기적 인 혈액 샘플입니다. 따라서이 검사는 감염이나 유산의 위험이 없습니다. 검사는 임신 9 주부터 이미 가능합니다.
양수 검사에서 태아의 유전 물질은 빈 바늘로 양막에서 제거됩니다. 양수에는 실험실에서 분석 할 수있는 유치 세포가 포함되어 있습니다. 삼 염색체 검사 외에 두 단백질의 농도도 측정 할 수 있습니다. 이것들은 척추와 복벽의 기형을 나타냅니다. 검사는 임신 16 주부터 가능하며 혈액 검사와 유사하게 99 %의 확실성을 제공합니다. 침입 테스트이므로이 테스트는 위험합니다. 속이 빈 바늘이 양막에 삽입되는 동안 태아에게 매우 가까이 다가 가서 어린이가 다칠 위험이 있습니다. 유산 위험도 0.1 ~ 0.5 %입니다. 양수 검사는 건강 보험 회사의 위험 임신에서 인수됩니다.
개별 삼 염색은 무엇을 의미합니까?
삼 염색체는 다양한 신체적, 정신적 장애와 관련된 게놈의 변화입니다. 염색체의 구조 나 수는 다릅니다. 일반적으로 모든 염색체는 복제됩니다. 삼 염색체가 있으면 삼중으로 존재합니다. 알려진 삼 염색체 21 또는 다운 증후군에서 염색체 수 21이 영향을받습니다. 추가 유전 물질은 다양한 정신적 및 신체적 장애를 초래합니다. 삼 염색체는 모든 염색체에 영향을 줄 수 있으며, 많은 기형이 심해 유산이 조기에 발생합니다. 그러나 임신 중에 의사가 진단하는 3 개의 삼 염색체가 있습니다.
삼 염색체 21
다운 증후군에는 4 가지 형태의 다운 증후군 (= 3 번 염색체 21)이 있으며 여기에 요약되어 있습니다. 독일에서는 매년 약 1200 명의 다운 증후군 어린이가 태어납니다. 증상의 정도는 다양 할 수 있습니다. 왜소증에서 평평 해지는 왜소증, 짧은 두꺼운 목, 작은 둥근 머리와 같은 외부 기능 외에도 다운 증후군이있는 사람들은 안장 코가 있지만 네 손가락 고랑 및 기타 시각적 증상이 발생할 수 있습니다. 또한, 내부 장기의 기형 또는 기능적 결함이 형성 될 수있다.
팁 : 다른 눈으로 : Fabian Sixtus Körner는 trisomy 21에서 아이와 함께 여행합니다.
삼 염색체 18
에드워드 증후군 (= 3 번 염색체 18)은 5, 000 명의 태어난 아이 중 약 1 명에서 발생합니다. 기형의 유형과 그 특성은 매우 다양합니다. 전체적으로이 증후군과 관련된 약 150 개의 다른 기형이 있습니다. 여기에는 심장, 머리, 뇌, 신장 및 사지의 기형이 포함됩니다.
에드워드 증후군으로 태어난 어린이는 평균 수명이 4 일로 매우 짧습니다. 남학생의 10 %와 여학생의 55 %가 생애 첫해에 생존합니다. 5 세의 나이에 소녀의 약 15 %가 여전히 살고 있습니다. 그러나 영향을받은 태아의 10 %만이 살아서 태어납니다.
팁 : Trisomy 18 : Edwards 증후군이 아기에게 의미하는 바
삼 염색체 13
Trisomy 13은 Pätau 증후군이라고도하며, 10, 000 명의 출생 중 약 1 명에서 발견됩니다. 이 증후군은 다양한 기형과 행동 문제가 특징입니다. 다른 증상은 개별적으로 그리고 많은 조합으로 발생할 수 있습니다. 기형은 무엇보다도 머리, 눈, 사지뿐만 아니라 뇌, 심장, 소화 시스템 또는 비뇨 생식기에 영향을 줄 수 있습니다.
영향을받은 태아의 10 %만이 살아서 태어납니다. 이 중 60 %는 생후 첫 해에 사망합니다. 여아는 보통 남학생보다 더 오래 생존하지만, 영향을받는 아동의 10 %만이 5 세 이상입니다.
어떤 건강 보험 회사가 혈액 검사 비용을 부담합니까?
비록 비용 가정에 관한 건강 보험 회사와 의사의 결정은 예측 가능하지만, 지금까지 소수의 건강 보험 회사 만이 비용을 부담합니다. 그러나 합의에 도달하더라도 비용은 고위험 임신 만 부담합니다. 그러나 어떤 임신 검사가 지불되는지 건강 보험 회사에 미리 문의 할 수 있습니다. 의사가 혈액 검사를 권장하는 경우 상환을 신청해야합니다.
리사 필로 메나 스트라이 첼
- 임신 중에 몸이 어떻게 변합니까?
- 임신성 당뇨병 : 아기에게는 너무 위험합니다
- 의사의 6 가지 질문에 정직하게 대답해야합니다
