23 세의 베를린 인 Hannah는 소위 POMC 결핍으로 고통 받고 있습니다. 극히 드문 유전 적 결함으로 인해 젊은 여성은 항상 배가 고프다.
Hannah는 전 세계적으로 POMC 결핍 상태에있는 50 명의 환자 중 하나입니다. 식욕 억제 호르몬 proopiomelanocortin (POMC)이 부족합니다. 독일 자조 우산 단체에 따르면 엑시스는 10, 000 명 중 5 명 미만의 환자가있는 경우 매우 드문 질환입니다. 2 월 28 일, "세계 희귀 질병의 날"이 열립니다. 그는 영향을받는 사람들에게 더 많은 관심을 가져야한다.
한나의 고통 이야기는 그녀의 탄생으로 시작됩니다
1994 년 여름에 소녀가 태어납니다. 간은 처음부터 제대로 작동하지 않습니다. 베를린 대학 병원 Charité의 의사들은 선천적 코티솔 결핍을 진단하고 그들의 하이드로 코르티손을 처방합니다. 오늘날까지 그녀는 수단을 취합니다. 포커스와의 인터뷰에서 어머니는“한나가 생존하는 데 도움이되었다”고 말했다. "그러나 그녀의 고통은 끝나지 않았습니다."
이미 아기 였을 때, Hannah는 평균보다 빨리 체중이 증가했습니다. 일년에 그녀는 20 킬로그램의 무게였습니다. 그것은 동료의 무게의 약 4 배입니다. "그녀는 항상 배가 고 was 다. 당신은 그것을 충분히 얻을 수 없었다"고 Christian Christian은 기억한다. 가족은 물리 치료, 영양 조언 및 치료법으로 대응하려고했습니다. 성공하지 않고. 한나는 더 뚱뚱해졌다. 설상가상으로, 그녀는 신체 발달이 지연되었습니다. 그녀는 두 살이 될 때까지 걷는 법을 배우지 못했습니다.
전문가 없음, 진단 없음
한나가 태어난 지 4 년 만에 돌파구가 닥쳤습니다. 소아 불 내분비 클리닉에서 호르몬 불균형이있는 어린이를 치료하는 한나는 전례없는 임상 사진 : POMC 결핍에 Heiko Krude가 참여한 실무 그룹에 의해 진단되었습니다.
오늘날 Charité Rare Disease Center의 책임자 인 Heiko Krude는 다음과 같이 설명합니다. 이러한 드문 질병의 경우 전문가가 너무 적기 때문에 진단이 복잡합니다. Krude가 다음과 같이 설명하는 것처럼 Hannah의 문제는 그리 드물지 않습니다. "단일 질병은 드물지만 질병 그룹의 모든 환자 를 세면 모든 사람의 약 1 %가됩니다."
드문 질병은 안구 질환의 골격 발 기형에서부터 POMC 결핍에 이르기까지 많은 얼굴을 가지고 있습니다. 종종 유전 적 결함이 원인입니다.
그 동안 한나의 무게는 170 킬로그램입니다.
Hannah는 진단에서 치료 시작까지 17 년이 걸렸습니다. 한나와 그녀의 가족에게 너무나 잔인한 시간. 23 세의 아이는“이것은 공포 영화와 같았다. 결국 한나는 무게가 170kg이었습니다. "저는 친구가 거의 없었으며 거의 아무것도 참여할 수 없었습니다."
미국의 신약이 도움이 될 것입니다
베를린은 2015 년 1 월 1 일부터 미국의 새로운 약물에 대한 연구에 참여했습니다. 식사 규제의 드문 결함을 해결하고 기아의 압도적 인 느낌을 영구적으로 차단하기위한 것입니다.
한나는 이렇게 말합니다. "일생 동안 배가 고프고 갑자기 그렇지 않으면 꿈과 같습니다."라고 Hannah는 말합니다. 오늘날 그녀는 정상적인 체중이며 스포츠를 할 수 있으며 마침내 많은 친구가 있습니다. 그녀는 최근에 사무실 관리 보조원으로 견습 과정을 마쳤습니다.
그리고 그녀의 가족은 한나가 마침내 나아지고 있다는 것에 감사합니다. "기적과 같다"고 어머니 Birgit는 말합니다. "20 년 동안 우리는이 질병에만 초점을 맞췄습니다. 이제 우리는 안심하고 해방되었습니다."
그러나 그녀의 유전 적 결함은 평생 동안 젊은 여성과 함께 할 것입니다. 그녀는 매일 허벅지에 약물을 주사합니다. 하이드로 코르티손의 일일 복용량이 여기에 추가됩니다. 부작용은 거의 없습니다. 그녀의 머리카락이 어두워졌습니다. 이전에는 머리카락이 빨랐습니다. 이제는 갈색입니다. 감염의 경우, Hannah는 매우주의해야하며, 훨씬 더 취약합니다. 그러나 그녀는 여전히 행복합니다. "그것은 완전히 새로운 삶입니다."
"남세"는 다른 희생자들을 돕고 싶어합니다.
미래에 Hannah와 같은 환자들이 더 빠르고 더 빨리 도울 수 있도록 독일 전역의 의사들이 "Translate Namse"네트워크에서 힘을 합치고 있습니다. "남세"는 "희귀 질환을 가진 사람들을위한 국가 행동 계획"의 짧은 형식입니다. 하이델베르크, 에센, 본 및 함부르크를 포함하여 총 9 개의 의료 센터가이 프로젝트에 관여합니다.
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